Неврологи з Великобританії і США провели повногеномне секвенування ДНК 404 осіб, щоб зрозуміти, наскільки успішно можна діагностувати неврологічні захворювання, викликані повторами в послідовності нуклеотидів у ДНК. Метод виявився дуже ефективним з чутливістю 97,3 відсотка і специфічністю 99,6 відсотка. Повногеномне секвенування може допомогти швидко поставити діагноз тим людям, у яких немає сімейної історії захворювання або спостерігаються неспецифічні симптоми. Дослідження опублікували в.
Частина спадкових захворювання, наприклад хорея Гентінгтона або синдром ломкою X-хромосоми виникає через експансію повторюваних послідовностей в різних генах, що порушує синтез білків, які ці гени кодують. Такі хвороби зустрічаються відносно часто: в одного з 3000 людей. Зазвичай діагностика цих хвороб затягується на довгі роки, оскільки пацієнтам пропонують безліч генетичних тестів, в яких кожен ген досліджується окремо. Ще складніша справа з тими, у кого симптоми хвороби розмиті або нетипові - у них запідозрити «поломку» конкретного гена не завжди вдається.
Неврологи з Великобританії і США на чолі з Аріанною Туччі (Arianna Tucci) з Лондонського університету королеви Марії перевірили, наскільки застосовний метод повногеномного секвенування в діагностиці захворювань, пов'язаних з експансією повторюваних послідовностей. У цьому методі послідовність ДНК хворого порівнюють з ДНК здорової людини, щоб відшукати повтори. Вчені отримали зразки ДНК 404 осіб з національної бази (National Health Service), для яких були також доступні результати ПЛР тестування з окремих генів і остаточний діагноз.
Потім генетики провели повногеномне секвенування зразків і дізналися, що метод може визначати хворобу з чутливістю 97,3 відсотка і зі специфічністю 99,6 відсотка.
На наступному етапі медики досліджували методом повногеномного секвенування зразки 11631 людей без діагностованих генетичних патологій і поставили діагноз 68 пацієнтам. Цікаво, що серед них були шість дітей з неспецифічними симптомами і без сімейної історії захворювання, тобто хвороба у них мала високі шанси залишитися недіагностованою.
Медики визнають, що діагноз - це не лікування, і пацієнтам доведеться і далі жити з хворобою, але метод повногеномного секвенування може істотно зменшити пул аналізів, які їм потрібно проходити, а в деяких випадках уповільнити прогресування захворювання. Крім цього, генетичне захворювання можна також запідозрити у родичів пацієнтів і призначити тестування.
Неврологи намагаються знайти лікування хвороби Гентінгтона. Наприклад, тестують молекули, які зв'язуються одночасно з мутантним білком гантінгтином і білками в складі аутофагосом, таким чином направляючи білок на розщеплення.