Група генетиків з Університету Чикаго показала, що в геномі кожної людини в середньому міститься від однієї до двох генетичних мутацій, які потенційно здатні призвести до смерті або безпліддя потомства. Однак ймовірність того, що при шлюбі двоюрідних брата і сестри у їхніх дітей проявляться ці рецесивні мутації всього на 1,8 відсотка більше, ніж при шлюбі людей, які не перебувають у родинному зв'язку. Результати дослідження опубліковані в журналі Genetics.
Вчені сфокусували свою увагу тільки на таких рецесивних мутаціях, які здатні привести до безпліддя або летального результату у потомства. Один рецесивний алель сам по собі не призводить до негативних симптомів (його функцію заповнює другий алель того ж гена), однак якщо дитина успадкує дві мутантні копії - від батька і матері, то наслідки будуть трагічними. Досі вважалося, що найбільшому ризику піддаються діти, народжені від близьких родичів.
Головною метою дослідження було обчислити середню кількість шкідливих мутацій, що припадають на одну людину. Для цього генетики вирішили порівняти геноми дітей народжених від рідного зв'язку людей і пар з двоюрідних чи інших близьких родичів. В якості експериментальної групи була обрана етно-релігійна громада гуттеритів, що проживають в Південній Дакоті. Спочатку цю громаду заснували 64 людини і всі нинішні 1 642 її члени є їхніми прямими нащадками в тринадцятому поколінні.
Генетики використовували комп'ютерну симуляцію, щоб визначити ймовірність того, що мутація, яку несе в геномі хто-небудь із засновників громади призведе до генетичного захворювання у нащадка, народженого після 1950-го року. Потім дані симуляції порівнювалися з реальною статистикою важких генетичних захворювань у громаді. Виявилося, що кожен засновник у середньому мав 0,58 летальних рецесивних мутацій на весь геном (точніше, 0,29 на гаплоїдний набір без статевих хромосом).
На другому етапі дослідники скоригували отримані дані за допомогою спеціальних коефіцієнтів. Справа в тому, що численні дослідження на мишах показали, що дитинчата з парою рецесивних генів гинуть ще до народження. І попередні оцінки повинні бути уточнені за рахунок передбачуваної і фактичної кількості викидів. Після коригування остаточна цифра коливалася в діапазоні від 1 до 2 шкідливих мутацій в геномі засновників громади.
З цих показників випливає, що ризик смертельно небезпечного генетичного захворювання або безпліддя у дитини, народженої від близькородинного схрещування вище всього на 1,8 відсотка. Це вкотре підтверджує, що небезпека близькоспоріднених шлюбів значно переоцінена.
Громади гуттеритів, названі так на ім'я засновника цієї течії в анабаптизмі - Якоба Гуттера, є ідеальним полем для генетичних досліджень. По суті, вони являють собою комуни, в яких кожна сім'я має свій окремий будинок, але всі справи, прийом їжі, виховання і навчання відбуваються колективно. Все майно громади знаходиться в спільному користуванні, а доходи витрачаються на загальні потреби. Всі мають рівні права на доступ до медичної допомоги. Після хрещення чоловіки можуть одружитися, взявши в дружину дівчину зі своєї або сусідньої громади. Гуттерити ведуть докладні генеалогічні записи, простежуючи родинні зв'язки на багато поколінь назад. Після весілля чоловік зобов'язаний носити бороду. Розлучення заборонені, а народжуваність у громадах дуже висока.
?