Журнал New Scientist у своєму ексклюзивному матеріалі повідомив про першу успішно проведену на людині процедуру перенесення ядра від однієї яйцеклітини до іншої. У дитини, народженої в результаті такої процедури, присутні гени не тільки батька і матері, а й мітохондріальна ДНК від жінки-донора. Результати роботи ще не опубліковані в науковому журналі, медики тільки планують представити їх на конференції Американського товариства репродуктивної медицини в Солт-Лейк-Сіті в жовтні цього року.
Мітохондрії, так звані «енергетичні станції клітини», успадковуються тільки по материнській лінії, тобто кожна дитина отримує їх від матері. Вони мають власну ДНК, в якій є кілька десятків генів, що кодують білки або малі РНК. Хоча мітохондріальний геном дуже невеликий (всього 16569 нуклеотидів), високий рівень мутацій у цих органелах і відсутність статевої рекомбінації таких генів веде до появи значної кількості спадкових захворювань, пов'язаних зі змінами в послідовності ДНК мітохондрій. Теоретично, передачу дітям успадкованих таким чином захворювань можна виключити, якщо замінити мітохондрії материнської яйцеклітини на мітохондрії з яйцеклітини здорової жінки-донора. Дитина, народжена в результаті такої процедури, буде нести генетичну інформацію від трьох батьків (хоча частка донорської мітохондріальної ДНК, звичайно, становить лише частки відсотка від батьківської ядерної).
Методи перенесення мітохондрій розробляються ще з середини 1980-х років минулого століття. Перший випробуваний на людині підхід - цитоплазматичне донорство - передбачає ін'єкцію здорових мітохондрій в яйцеклітину майбутньої матері разом з «клітинним соком», тобто цитоплазмою. Цитоплазматичне донорство активно досліджувалося американським вченим Жаком Коеном в 90-х роках минулого століття, а в 1997 році в результаті проведення такої процедури народилися перші в світі 30 осіб. Однак цей підхід має суттєвий недолік. Оскільки мітохондрії матері в ході процедури не видаляються, а тільки доповнюються здоровими органелами, то дитина несе одночасно і здорові, і зіпсовані органели. Під час поділу мітохондрії розподіляються між дочірніми клітинами випадково, і в деяких з них може виявитися значна кількість зіпсованих органелл, що здатне призвести до розвитку хвороби.
Більш перспективним методом на сьогоднішній день є не ін'єкція мітохондрій в яйцеклітину матері, а, навпаки, перенесення самог^ ядра з яйцеклітини матері в яйцеклітину донора зі здоровими мітохондріями (власне ядро з нього попередньо видаляють). Цей метод існує в двох варіантах, які можна умовно назвати британським і американським. У першому випадку (pronuclear transplantation, PNT) медики спочатку запліднюють батьківською спермою дві яйцеклітини - майбутньої матері і донора - а потім переносять ядро однієї жінки в без'ядерну яйцеклітину іншої. У другому випадку (maternal spindle transfer, MST) використовуються дві неоплодотворені яйцеклітини і хромосоми однієї з них переносяться в іншу у вигляді веретена ділення. Останній варіант був кілька років тому випробуваний на макаках американським вченим радянського походження Шухратом Міталіповим.
Саме цим підходом зараз скористалися медики під керівництвом Джона Джанга. За повідомленням New Scientist, вибір на користь цього варіанту зробили самі батьки майбутньої дитини на підставі своїх релігійних переконань - на відміну від британської версії процедури, американська не передбачає маніпуляцій з заплідненими яйцеклітинами. Показанням до проведення процедури став статус носія синдрому Лея у матері дитини. Це рідкісне, але важке неврологічне захворювання, яке приблизно в 20 відсотках випадків пов'язане з мутаціями саме в мітохондріальній ДНК. Дві перші дитини пацієнтки померли в результаті розвитку цього захворювання. Третьому, народженому після процедури перенесення ядра в яйцеклітину донора, зараз вже п'ять місяців. Всього медиками було отримано п'ять ембріонів, але тільки один з них вижив і був підсаджений матері. За словами вчених, аналіз зразків говорить про те, що у дитини зберігся тільки один відсоток зіпсованих материнських мітохондрій, хоча для розвитку захворювання ця частка повинна становити не менше 18 відсотків.
New Scientist підкреслює, що описувана процедура мітохондріального донорства проводилася в Мексиці, так як на даний момент легальний статус подібних операцій в США неясний - вони не дозволені, але і не заборонені. Першою країною, яка прямо дозволила проводити подібні процедури і розробила процедуру ліцензування медичних центрів, які їх проводять, стала в минулому році Великобританія. Детальніше про метод донорства та його легальний статус можна прочитати тут.