Наприкінці 2018 року було описано унікальний випадок змішаного спадкування мітохондрій від батька і від матері. У новій статті пропонується альтернативне пояснення цьому феномену. На думку авторів, батьківська ДНК, знайдена попередніми дослідниками, могла бути розташована не в самих мітохондріях, а в ядерному геномі. Гігантська вставка мітохондріальної ДНК (мтДНК) створює ілюзію присутності батьківських мітохондрій, тоді як насправді їх немає.
У минулій роботі те, звідки були успадковані мітохондрії визначалося за послідовностями ДНК. У декількох зразках частина ДНК збігалася з послідовностями материнських мітохондрій, а частина - з послідовностями батьківських, з чого дослідники зробили висновок, що мітохондрії в клітини цих людей потрапили від обох батьків. Ця несподівана знахідка суперечить догмі, яка говорить про те, що у людей ці органели завжди передаються тільки від матері. Співіснування мітохондрій з двох джерел невигідне з еволюційної точки зору, такі випадки рідкісні в тваринному світі і часто супроводжуються патологіями.
Вей Вей (Wei Wei) і його колеги з Кембриджського університету проаналізували 11035 трійок геномів мати-батько-дитина, відсеквенованих в рамках проекту з рідкісних захворювань, і знайшли - на додачу до трьох вже знайдених - ще сім випадків співжиття материнської та батьківської мтДНК в дитині. На початкових стадіях аналізу ДНК їх було ще більше, але дослідники сфокусувалися тільки на зразках з «повною» батьківською ДНК. Вони визначили ділянки, по яких батьківська ДНК відрізняється від материнської, і брали в аналіз тільки тих дітей, у яких знайшлося більше 95 відсотків таких унікальних ділянок ДНК.
Підтвердивши, що у нащадків дійсно може перебувати мтДНК батьків, дослідники з'ясували, звідки вона з'явилася. Вони засумнівалися в тому, що її знахідка пов'язана з безпосередньою присутністю батьківських органелл і запропонували альтернативне пояснення: горизонтальне перенесення генів з мітохондрії в ядро у батьків. Випадки, коли ДНК з органелл «перестрибує» в ядерний геном, широко поширені. Більше того, велика частина вихідних мітохондріальних генів вже перекочувала туди на ранніх стадіях коеволюції предків мітохондрій та еукаріотичних клітин. Незважаючи на те, що активні гени були перенесені вже давно, нові нефункціональні вставки з'являються досі. Мабуть, копіювання мтДНК в ядерний геном відбулося у батьків, а потім ці копії - вже в складі ядерного геному - дісталися дітям.
Дослідники виявили в зразках місця «склейки», що маркують кінці вбудованої мітохондріальної ДНК. Ці «хімерні» послідовності, у яких один кінець збігається з ядерним геномом, а інший з мітохондріальним. З їх допомогою вченим вдалося по-максимуму відновити те, як саме вийшли вставки. Виявилося у них буває досить складна структура: це не просто невеликі шматки мтДНК, а великі склеєні між собою послідовності.
Ці великі вставки, названі авторами mega-NUMTs (NUclear MiTochondrial DNA), цілком можуть «мімікрувати» під справжні батьківські мітохондрії, але насправді ними не є, і справжні мітохондрії дитини успадковані - як зазвичай - від матері.
Нещодавно ізраїльські вчені виявили першу тварину, мітохондрії якої позбавлені ДНК. Цією твариною виявилося маленьке безхребетне з групи стріляючих. Його мітохондрії втратили здатність виробляти власні білки і дихати за допомогою кисню, тому і мітохондріями в суворому сенсі слова їх назвати не можна.