Аутизм - дуже популярна тема в нейробіологічних дослідженнях. Тим не менш, очевидні експерименти зроблені, а впевненої відповіді на питання «Звідки береться аутизм і як з ним боротися» в принципі так і не отримано. Вченим залишається два варіанти: шукати неочевидні експерименти або пропонувати поліпшений варіант очевидних. У представлений другий випадок: на великій вибірці аналізується різниця в експресії генів у людей з аутизмом і без.
Читайте цю та інші новини нейробіології на сайті Нейроновості
Нинішня догма молекулярних біологів звучить так: «Якщо не знаєш, з чого почати, відсеквенуй що-небудь, і ось тобі буде початок». З розвитком технології буквально за ніч можна відсеквенувати і ДНК людину (і визначити геном людини), і РНК (показує, як ці гени себе проявляють - як вони експресуються).
Частина зусиль в «аутичних» дослідженнях спрямована на те, щоб визначити які мутації є при аутизмі. Виходить це з перемінним успіхом (наприклад, ми вже писали про це тут). Експресію генів у пацієнтів з аутизмом теж в принципі визначали, але в нинішньому дослідженні раз вибірка відчутна більше - 48 зразків мозку пацієнтів з аутизмом і 49 контрольних зразків, від пацієнтів, які не страждали цим захворюванням. Це означає, що достовірність буде вищою. Удосконалення номер раз.
Друге удосконалення - секвенували РНК більш просунутими методами. Попередній аналіз фокусувався тільки на молекулах РНК, які ведуть до продукції білків (на жаргоні молекулярних біологів їх називають кодуючими РНК). Проте в клітинах є «некодуючі» гени - вони ініціюють синтез РНК, яка в свою чергу не веде до утворення білка. Нинішнє дослідження з'ясувало, що у пацієнтів з аутизмом виробляється менше загадкових некодуючих молекул РНК. Подвійно цікаво, що вони знайдені тільки у людиноподібних мавп.
І який внесок робить ця некодуюча РНК в аутизм, запитає читач? На жаль, найближчим часом відповіді не буде: одне з фундаментальних питань молекулярної біології в розробці - навіщо некодуючі РНК потрібні нормальним клітинам. Що відбувається з некодуючою РНК при патології - темний ліс. Залишається сподіватися, що з розвитком алгоритмів аналізу буде досягнута критична точка, коли за шумом масивів біологічних даних буде проглядатися логіка: а саме: що є причиною, а що - наслідком і побічним ефектом в експресії генів при аутизмі.
Оригінал тексту на сайті «Нейроновості»