Розроблено спосіб пренатальної діагностики синдрому Дауна з аналізу крові вагітної жінки
Міжнародна група вчених, очолювана професором Денісом Ло з Китайського університету Гонконгу розробила методику виявлення синдрому Дауна біля плода за допомогою аналізу крові, взятої у вагітної жінки. Методики діагностики синдрому за аналізами матері, що використовуються в медицині зараз, дозволяють лише оцінити приналежність майбутньої мами та її дитини до «групи ризику» - щоб точно встановити, чи здоровий плід, необхідне безпосереднє отримання його тканин для аналізу ДНК. Застосовувані при цьому інвазивні (тобто - засновані на проникненні всередину людського тіла) методи самі по собі небезпечні, оскільки пов'язані з ризиком викидня.
Як відомо, геном здорової людини складається з 46 хромосом - по 23 успадкованих від батька і матері. Синдром Дауна викликається дефектом статевих клітин батьків, через який в хромосомний набір плоду замість двох примірників 21-ї хромосоми потрапляють три. Результатом стають серйозні труднощі як з інтелектуальним розвитком, так і зі здоров'ям взагалі. Оскільки способів лікування хромосомних патологій взагалі і синдрому Дауна зокрема немає, то більшість батьків воліють не доводити справу до народження завідомо хворої дитини. Тут і починають позначатися проблеми з діагностикою.
Як повідомляють автори нової методики в статті, опублікованій в British Medical Journal, оскільки ДНК зародка у фрагментованому вигляді потрапляє в материнський організм, то логічно вважати, що збільшення числа якихось хромосом понад передбаченою природою норми можна визначити сучасними аналітичними методами - три хромосоми залишать у крові вагітної жінки більше слідів, ніж дві.
Як вказується в статті, дослідницька група перевірила свою методику на 753 вагітних жінках у Гонконзі, Великобританії та Нідерландах, які, за попередніми даними ставилися до «групи ризику». Збільшення частки нуклеотидних послідовностей, характерних для 21-ї хромосоми, було виявлено у 86 випробовуваних. Подальші дослідження підтвердили генетичний дефект у всіх цих випадках.
Розроблена методика в перспективі може бути використана для пренатальної діагностики та інших захворювань, що мають схожу природу. Однак очікувати, що новація стане загальнодоступною найближчим часом, було б занадто оптимістично через її складність і дорожнечу.