Спадкові захворювання, пов'язані з мутаціями - помилками і порушеннями в геномі людини, відносяться до числа найбільш важко виліковних. Дійсно, як прийматися за лікування, якщо воно таїться в самій основі всіх клітин? Однак перші кроки в цьому напрямку робляться.
Розшифровуючи потрійні послідовності нуклеотидів, на їх основі рибосоми в клітці синтезують білки з амінокислот. При цьому кодові поєднання UAA, UAG або UGA сприймаються як сигнал до закінчення (термінації) синтезу: білок готовий. Однак такі триплети можуть з'являтися і при мутаціях - в результаті проводиться укорочений білковий ланцюжок, нездатний до виконання своїх функцій. Подібні мутації лежать в основі багатьох генетичних захворювань, у тому числі деяких типів міопатії та гемофілії. Наприклад, при дистальній міопатії Дюшена в м'язах відсутній білок дистрофін, що забезпечує підтримку цілісності м'язових клітин. Їх руйнування призводить спочатку до атрофії довільно скелетних, а згодом - серцевої і дихальних м'язів, призводячи до передчасної смерті пацієнтів.
Метод лікування такої форми міодистрофії запропонували вчені, які працюють під керівництвом доктора Лі Суїні (Lee Sweeney). Розроблений ними препарат PTC124 був випробуваний на мишах, хворих на міодистрофію Дюшенна. Він виявився здатним вибірково взаємодіяти з рибосомами всіх типів клітин, не даючи їм «відключатися» при передчасній появі термінуючих триплетів UAA, UAG або UGA, - і виробляючи повноцінний білок. Водночас препарат не заважає рибосомам здатності бачити «правильні» термінуючі кодони, необхідні для синтезу інших генів. У підсумку в м'язах хворих мишей накопичувалася достатня кількість нормального дистрофіну, і їх функції повністю відновлювалися.
Автори вважають, що новий клас препаратів можна використовувати для лікування не тільки міодистрофії Дюшенна, але і цілої низки важких генетичних захворювань, обумовлених появою в генах передчасних термінуючих кодонів.
До речі, різні методи лікування спадкових захворювань тісно пов'язані з досить суперечливою областю втручання в геном людини. Читайте про це: «Генетично модифіковані спортсмени».
«Комерційна біотехнологія»