Генетики провели нове дослідження, в якому вивчили відмінності в поведінці і в мозку самців і самок мишей з однаковою генетичною мутацією, що асоціюється з розладами аутистичного спектру.
Комплексні порушення психічного розвитку, включаючи розлади аутистичного спектру, частіше зустрічаються у хлопчиків, ніж у дівчаток (так, за статистикою, на кожну дівчинку з аутизмом припадає чотири хлопчики з цією недугою), проте вченим досі невідомо, з чим пов'язана така відмінність.
У новому дослідженні вчені подивилися, як одна з делецій (втрата ділянки хромосоми), пов'язана з ризиком розвитку аутизму, впливає на поведінку мишей - як чоловічих, так і жіночих особин. Коротко про результати роботи повідомляється в прес-релізі на порталі NeuroscienceNews.
Виявилося, що при одній і тій же генетичній мутації (делеції 16p11.2, одній зі смуг 16-ї хромосоми), що асоціюється з ризиком розвитку аутизму, аномальна поведінка з порушеним навчанням за винагороду (reward learning) спостерігалася лише у самців мишей - на самок мутація ніяк не впливала. Більш того, ці статеві відмінності в поведінці супроводжувалися відмінностями в молекулярних сигнальних шляхах у смугастому тілі (однією зі структур головного мозку, що бере участь у тому числі в навчанні за винагороду і в мотивації).
За словами Теда Абель (Ted Abel), дослідника з Айовського університету, проблеми з навчанням за винагороду можуть пояснити, чому люди з аутизмом не прагнуть до соціальної взаємодії - вони не вважають, що вона приносить достатнє задоволення.
Смугасте тіло (виділено фіолетовим)
Один з генів, що знаходиться в відсутній у піддослідних мишей ділянці ДНК, - це важливий сигнальний білок ERK1. Саме його активність впливає на функцію смугастого тіла. Вчені побачили, що у самців мишей з генетичною мутацією спостерігалася підвищена активація ERK1 в даній структурі мозку; при цьому у цих тварин був у менших кількостях представлений інший білок, відповідальний за зниження активності ERK1. У самок мишей, навпаки, делеція не викликала збільшення активації ERK1; крім того, незважаючи на генетичну мутацію, у них даний білок містився в більших кількостях, ніж у самців.
До всього іншого, дослідники виявили, що дана генетична мутація (пов'язана з ризиком розвитку аутизму) викликала у самців мишей підвищену експресію дофамінового рецептора D2; у самок даний ефект не спостерігався.
Таким чином, дослідження проливає світло на одну з можливих причин, через які чоловіки частіше жінок страждають на аутизм. За словами Абеля, результати роботи можуть допомогти в розробці нових поведінкових і фармакологічних терапій.
Дослідження було опубліковано в журналі Molecular Psychiatry.