Галактоземія у новонароджених - порушення перетворення галактози на глюкозу - зустрічається вкрай рідко, у 1 з 40-60 тис. дітей. Саме для немовлят дане генетичне захворювання становить найбільшу небезпеку. Перші симптоми з'являються вже на 5-7 день: у малюка починається блювота і зригування фонтаном, діарея, він відмовляється від грудей, млявий і слабкий. Наслідком обмінних порушень є різні неврологічні порушення. Галактоземія не лікується, але своєчасна медична допомога дитині вкрай необхідна. У статті розповімо як проявляється це захворювання, яка діагностика та методи лікування.
Суть галактоземії у новонароджених
Хвороба викликана генною мутацією, проявляється обмінними порушеннями, зокрема, порушенням перетворення галактози в глюкозу. Галактоземія стрімко розвивається, і якщо її не виявити в перші дні після народження крихти, то вже через 2-4 тижні проявляється симптоматика.
Галактоза - важлива речовина для нормального функціонування головного мозку і внутрішніх органів, але надмірна її концентрація в організмі (галактоземія) призводить до інтоксикації. Оскільки галактоза є складовою частиною лактози, на тлі галактоземії з'являється ще одна ферментопатія - лактазна недостатність у грудничка. Це нездатність розщеплення молочного цукру і, як наслідок, непереносимість молока, в тому числі і грудного.
Тип спадкування
Захворювання є спадковим, передається за аутосомно-рецесивним типом. Для того щоб малюк захворів, він повинен успадкувати 2 дефектних гена - по одному від матері і батька. Якщо ж відбувається передача 1 гена, який мутував, то малюк стає носієм, і в небезпеці будуть його спадкоємці.
Галактоземія не обов'язково з'являється у малюків хворих батьків. Достатньо, щоб тато або мама були носіями.
Симптоми захворювання
Перші клінічні прояви не змушують себе чекати, оскільки малюк відразу після народження починає отримувати материнське молоко. Вони помітні вже в перший тиждень життя крихти, частіше на 5-7 день. До ранніх симптомів належать:
- блювота або зригування фонтаном після годування;
- відмова від грудей;
- слабкість, млявість або, навпаки, перевезення;
- діарея;
- фізіологічна жовтяниця.
Пізніше стає помітною набряклість обличчя і кінцівок, розвивається асцит, тобто накопичується рідина в черевній порожнині. У малюка підвищується температура тіла, можуть виникати судоми.
При галактоземії у новонароджених в першу чергу вражаються центральна нервова система, печінка, селезінка, нирки, кишечник та органи зору
Симптоматика може проявлятися в легкій, середній або важкій формі. Від тяжкості перебігу хвороби багато в чому залежить подальший прогноз. При стрімкому розвитку висока ймовірність ускладнень у перші місяці життя. Але й безсимптомна течія також може бути небезпечною.
Наслідком обмінних порушень можуть бути ураження головного мозку, неврологічні порушення, катаракта, збільшення печінки і селезінки, цироз, ниркова недостатність. Висока ймовірність часткової або повної втрати зору, розумової відсталості. Дитина відстає в розвитку від однолітків, є проблеми з промовою, інтелектуальними здібностями.
Важкі форми галактоземії закінчуються летальним результатом ще в перші місяці життя, оскільки вражаються життєво важливі органи і системи.
Діагностика
Основу діагностики становить неонатальний скринінг, який проводиться в пологовому будинку на 4-5 добу життя малюка. Його ще називають п'яточним тестом, оскільки кров на аналіз береться з п'яти. З його допомогою можна виявити не тільки галактоземію, але і ще 4 невиліковних генетичних захворювання:
- муковісцидоз - хвороба, що проявляється ураженням залоз зовнішньої секреції, при якій порушується робота життєво важливих внутрішніх органів;
- фенілкетонурію - захворювання, для якого характерні проблеми з розщепленням амінокислоти фенілаланін;
- вроджений гіпотиреоз - ендокринну патологію;
- адреногенітальний синдром - хвороба, що проявляється дисфункцією кори надниркових.
На відміну від даних патологій, є генетичне захворювання, ознаки якого проявляються ближче до періоду статевого дозрівання. Це синдром Клайнфельтера. Але виявити цю хромосомну аномалію і запобігти її ускладненням можна за допомогою пренатальної діагностики.
Якщо за результатами неонатального скринінгу буде виявлена галактоземія, батьків негайно сповіщають, призначається додаткове обстеження, яке передбачає:
- аналіз крові та сечі - визначається норма лактози;
- генетичне дослідження - виявляється дефектний ген;
- біохімічний аналіз крові - оцінюється загальний стан немовляти.
За результатами обстеження плазми виявляється підвищення рівня лактози, галактози, непрямого білірубіну, зниження білкових фракцій. Також може виявлятися брак таких ферментів:
- GALT - галактоза-1-фосфатуріділтрансфераза;
- GALK - галактокіназа;
- GALE - уридіндіфосфат-галактозо-4-епімераза.
При необхідності проводиться УЗД внутрішніх органів, а також обстежуються кришталики очей для виявлення помутніння. До діагностики залучається не тільки генетик, але також офтальмолог, невролог, гепатолог, нефролог.
Якщо вдасться виявити галактоземію до появи початкових ознак, можна уникнути ускладнень.
Лікування
Незважаючи на те, що галактоземія не лікується, медична допомога дитині необхідна. При несвоєчасності терапії малюк може загинути від важких проблем зі здоров'ям або від бактеріального сепсису, який нерідко розвивається на тлі даного генетичного захворювання. Чим раніше буде розпочато лікування, тим більша ймовірність ремісії захворювання. Терапія передбачає безмолочну дієту і застосування препаратів для поліпшення метаболізму.
Грудне молоко при галактоземії несе шкоду для новонародженого
Обов'язкові до дотримання такі клінічні рекомендації:
- відмова від грудного вигодовування;
- відмова від будь-яких молочних продуктів довічно.
Годувати немовля можна соєвими сумішами, допускається мигдальне молоко. Це єдина дозволена їжа для новонародженого.
Саме дієта є запорукою нормального самопочуття малюка. Її потрібно дотримуватися протягом усього життя. Будь-які продукти, що містять хоча б незначну кількість молока, під забороною. Це стосується напівфабрикатів, здоби, ковбасних виробів, маргарину та інших. З підбором їжі для дитини потрібно бути гранично обережним.
Заповнити дефіцит корисних речовин можна за допомогою інших продуктів харчування, наприклад, овочів, фруктів, м'яса, риби. Батьки повинні відвідати дієтолога, який і розповість про правильне харчування.
При мовних розладах важливі заняття з логопедом, неврологічні порушення коригуються медикаментозно.
Профілактика
Галактоземія дуже небезпечна, оскільки не піддається лікуванню. Дитина може народитися хворою навіть у, здавалося б, здорових батьків, оскільки носійство дефектного гена ніяк себе не проявляє. Щоб уберегти немовля від важкої спадковості, варто вживати профілактичні заходи ще на етапі планування або на ранніх термінах вагітності.
Профілактика передбачає проходження генетичного обстеження обома батьками. Якщо за результатами дослідження існує ризик розвитку галактоземії у дитини, мамі потрібно суворо дотримуватися безмолочної дієти. З раціону виключається будь-яка молочна продукція. Це збільшує шанси малюка на нормальне життя.
Відео
Також рекомендуємо почитати: як проявляється хвороба Крона у дітей