47XXY
У ДНК всіх соматичних клітин людини, які не належать до розмноження, міститься 46 хромосом. І тільки дві хромосоми з цих 46 визначають його генетичну стать - вони називаються статеві хромосоми. Існують два типи статевих хромосом - X і Y. Х-хромосома присутня як у жінок, так і у чоловіків, тому не є суто «жіночою». Наявність же Y-хромосоми вказує на чоловічу стать.
Таким чином, жінки мають статеві хромосоми X і X, чоловіки - X і Y. А людина з синдромом Клайнфельтера народжується з трьома статевими хромосомами - X, X і Y. Виходить, що у нього всього 47 хромосом.
Додаткова X-хромосома з'являється в результаті того, що або яйцеклітина матері, або сперматозоїд батька утворилися неправильно і несуть не одну, а дві статеві хромосоми: XX (у разі яйцеклітини) і XY (у разі сперматозоїду). Таким чином, після зачаття з'явиться ембріон, хромосомний малюнок якого буде XXY, а не XY.
Додаткова генетична інформація може бути або в кожній клітині організму, або зачіпати тільки деякі клітини (так званий мозаїчний синдром Клайнфельтера), тоді зміни в організмі будуть не такими вираженими.
Синдроми 48,XXXY або 48,XXYY мають фізичні симптоми, схожі з синдромом Клайнфельтера, але зазвичай більш сильно виражені. Крім того, на відміну від синдрому Клайнфельтера, генетичні стани з великою кількістю зайвих хромосом часто негативно впливають на когнітивний (розумовий) розвиток дитини.
Частіше, ніж сонячні діти
Це може здивувати, але синдром Клайнфельтера - одне з найпоширеніших хромосомних порушень, що зустрічаються у новонароджених. Приблизно 1 на 500 новонароджених хлопчиків з'являється на світ з цим генетичним станом. Для порівняння, частота народження дітей із синдромом Дауна - 1 на 700 новонароджених.
Синдром Клайнфельтера не передається у спадок - зміна в яйцеклітині або сперматозоїді відбувається випадковим чином, і ймовірність того, що це повториться, досить мала. Однак ризик розвитку синдрому Клайнфельтера, як і багатьох інших генетичних порушень, підвищується у жінок старше 35-42 років.
НА ЗАМІТКУ
Варіанти 48,XXXY або 48,XXYY зустрічаються набагато рідше - від 1 на 50 000 до 1 на 85 000 або менш новонароджених.
Симптоми синдрому Клайнфельтера
Люди з синдромом Клайнфельтера генетично є чоловіками, так як у них є Y-хромосома. Тим не менш, зайва X-хромосома несе додаткові копії «немузьких» генів, які можуть заважати розвитку яєчок, які в результаті виробляють менше тестостерону (чоловічого статевого гормону), ніж зазвичай. Залежно від ступеня цього зменшення, відбуваються більш-менш виражені зміни зовнішності, самопочуття та функцій організму.
У дітей і підлітків синдром Клайнфельтера зазвичай викликає мало симптомів, хоча деякі дослідження відзначають можливі проблеми в розвитку дитини.
- У дитинстві. Вміння сидіти, повзати, ходити і говорити розвиваються із запізненням, Тихий і пасивний характер.
- У дитинстві. Сором'язливість і низька впевненість у собі. Проблеми з читанням, листом, правописом та увагою. Легка дислексія або диспраксія. Низький рівень енергії. Труднощі в спілкуванні та вираженні почуттів.
- У підлітковому віці. Широкі стегна. Поганий м'язовий тонус і повільніший, ніж зазвичай у хлопчиків, зріст м'язів. Менша, ніж зазвичай, кількість волосся на обличчі і тілі. Маленькі яєчки і пеніс. Збільшення грудей (гінекомастія). Низький статевий потяг.
Однак все перераховане вище може бути списано на особливості індивідуального розвитку. Багато дорослих чоловіків не підозрюють про наявність у них зайвої статевої хромосоми, поки не зіткнуться з неможливістю зачаття дитини природним шляхом (безпліддям), що є найбільш тривожною проблемою синдрому Клайнфельтера.
НА ЗАМІТКУ
Передбачуваний діагноз можна підтвердити або спростувати, перевіривши зразок крові на наявність зайвої Х-хромосоми.
Проблеми зі здоров'ям при синдромі Клайнфельтера
Більшість людей з однією зайвою X-хромосомою не мають значних проблем зі здоров'ям і живуть нормальним життям. Не викликає синдром і зниження інтелекту. Однак, у таких людей все ж дещо підвищено ризик розвитку:
- діабету 2-го типу;
- крихкості кісток (остеопорозу);
- серцево-судинних захворювань і тромбозів;
- аутоімунних захворювань;
- недостатньої активності щитовидної залози (гіпотиреозу)
- депресії;
- раку грудей (дуже рідкісне явище).
Ймовірність виникнення деяких з цих захворювань можна знизити замісною терапією тестостероном.
Чи потрібно лікувати синдром Клайнфельтера
«Вилікувати» синдром Клайнфельтера не можна, але частину змін, привнесених зайвою X-хромосомою, можна купірувати за допомогою замісної гормональної терапії. Якщо молода людина в період статевого дозрівання бажає придбати більш виражений чоловічий вигляд, терапія тестостероном може допомогти в розвитку низького голосу, оволосіння на обличчі і тілі, збільшенні м'язової маси, зменшенні кількості жиру в організмі та формуванні чоловічого типу статури.
Терапія тестостероном, на жаль, не може подолати безпліддя, але чоловік із синдромом Клайнфельтера здатний мати здорових дітей за допомогою допоміжних репродуктивних методів (ЕКО-ІКСІ із застосуванням генетичної діагностики ембріонів).
Насправді, тільки невелика частина людей з зайвою «немузькою» хромосомою усвідомлює свою стать відмінною від чоловічого. Іноді такі люди вибирають шлях зміни статі, а в Австралії людина з цим генетичним станом отримала перше в світі свідоцтво про народження і паспорт з невизначеним гендерним маркуванням.
ВАЖЛИВО
Який би шлях не вибрала людина з синдромом Клайнфельтера, в сучасному суспільстві у неї є чудова можливість адаптуватися до соціального життя і стати щасливим!
Відео
Джерела:
1. Беспалюк Д.А., Чугунов І.С. Сіндром Клайнфельтера у дітей та підлітків//Проблеми ендокринології, 2018. Т64, № 5, с. 321-328