Синдром Патау - хромосомна хвороба, що характеризується додаванням додаткової 13 хромосоми в клітинах дитини. Діти після народження мають множинні вади розвитку нервової системи, опорно-рухового апарату, серця, судин тощо. Патологія може бути виявлена під час пренатального скринінгу, а також шляхом дослідження каріотипу плоду у внутрішньоутробному періоді або вже після народження. Основна терапія - загальноукріплюючі методи, а також корекція вад розвитку.
Загальна інформація
Частота зустрічності захворювання - 1 випадок на 10 тисяч дітей. Захворюваність серед хлопчиків і дівчаток однакова. Синдром Патау вперше описаний в 17 столітті, проте причина хвороби не була відома. Зміни в наборі хромосом описано наприкінці 20 століття. Це дозволило встановити природу розвитку патології. Каріотип у дітей - 47ХХ 13 + або 47XY 13 +.
Синдром призводить до внутрішньоутробної загибелі плоду або важких вад розвитку. В результаті цього очікувана тривалість життя дітей низька.
Причини розвитку
Причина виникнення порушень розвитку плоду - додаткова копія 13 хромосоми. Фактори, що призводять до цього, невідомі. Лікарі відзначають можливу роль порушення генетичних механізмів під час утворення статевих клітин або їх злиття. Несприятливі фактори навколишнього середовища, а також інфекційні або соматичні захворювання матері незначно підвищують ризик розвитку хромосомної аномалії.
Є спадкові форми синдрому, при яких у батьків виявляється транслокація (перенесення) частин хромосом один на одного. Їх наявність не завжди призводить до появи симптомів хвороби, але підвищує ймовірність розвитку аномалій розвитку у дітей в наступних поколіннях.
Клінічні ознаки
При синдромі Патау у дитини відзначають множинні важкі вади розвитку, які можуть стати причиною загибелі плоду під час внутрішньоутробного періоду. У вагітної на аномалію вказує багатоводдя. Новонароджені мають низьку масу тіла (менше 2 500 г) і часто народжуються в стані асфіксії.
Дитина має порушення розвитку центральної нервової системи, кісток черепа та очних яблук. Для синдрому Патау характерний зовнішній вигляд дитини: невеликий розмір голови, скошена форма лоба, очні щілини вузькі, а переносиця - запала і плоска. Часто відзначаються «заяча губа» і «вовча паща», деформовані вушні раковини.
Захворювання характеризується важкими порушеннями будови структур головного мозку: деформація мозолистого тіла, мозочка, формування спинномозкових гриж і гідроцефалії. В результаті цього у новонародженого виявляють глухоту, мікрофтальмію, катаракту і дегенерацію сітківки.
Виявлення синдрому Патау в період вагітності є медичним показанням для її переривання. Запідозрити патологію можна під час планового скринінгу, підтвердити - дослідженням каріотипу плоду (паркан матеріалу здійснюється пр хоріонбіопсії, амніо- або кордоцентезу).
Крім головного мозку страждають і інші системи організму. Вади розвитку носять комплексний характер - виявляються вроджені вади серця, сечовидільної системи, органів шлунково-кишкового тракту, підшлункової залози та ін.
Зміни в кістково-суглобовій системі супроводжуються збільшенням числа пальців, їх зрощенням і множинними грижами. В результаті важкого ураження нервової системи діти відстають у розвитку, спостерігається важка розумова відсталість.
Діагностичні заходи
Важливим етапом діагностики захворювання є пренатальний скринінг, який також спрямований на інші захворювання - синдром Едвардса та ін. Перший етап діагностики заснований на біохімічному дослідженні крові з визначенням рівня маркерів за типом бета-хоріонічного гормону або PAPP-A. Додатково проводять УЗД-обстеження. Зазначені методи дозволяють лікарю встановити загальний ризик жінки щодо народження дітей з хромосомними аномаліями.
Якщо вагітна віднесена до групи ризику, то проводиться інвазивна пренатальна діагностика. До неї відносять біопсію ворсин хоріону, амніоцентез і кордоцентез. Їх проводять на 8-12, 14-18 і 20 тижнях відповідно. У отриманому плодному матеріалі аналізують кількість хромосом за допомогою каріотипування.
Інтерпретує результати досліджень завжди лікар. Неправильна діагностика може призвести до необґрунтованого аборту і ускладнень для здоров'я жінки.
Якщо синдром Патау не виявлено в період вагітності, то захворювання виявляє лікар-неонатолог при огляді новонародженого. Він помічає характерні зовнішні ознаки хвороби і призначає проведення цитогенетичного дослідження. Виявлення причини виникнення хвороби, а саме зміна числа копій тринадцятої хромосоми, дозволяє поставити точний діагноз.
Додатково проводять обстеження центральної нервової системи за допомогою електроенцефалографії, сонографії, комп'ютерної або магнітно-резонансної томографії. Внутрішні органи обстежують на УЗД, ангіографії та ін.
Залежно від виявлених дефектів проводять консультації з неврологом, кардіохірургом, урологом та іншими фахівцями.
Підходи до терапії
Лікування при хромосомній патології обмежене. Основні завдання терапії - попередити прогресування симптомів ураження внутрішніх органів і нервової системи, а також попередити розвиток інфекційних захворювань. Для цього дитина потребує правильного догляду та повноцінного харчування.
Залежно від наявної симптоматики підбирають лікарські засоби: ноотропи, антибактеріальні препарати та ін. Проводяться хірургічні втручання для корекції вроджених вад серцево-судинної системи та лицьового скелету.
Дитина потребує постійного спостереження лікарів. У терапії беруть участь педіатр, генетик, кардіохірург, невролог, уролог, ортопед та ін. При цьому проведене лікування має обмежену ефективність.
Профілактика хвороби
Специфічна профілактика не розроблена. У зв'язку з тим, що тип спадкування синдрому пов'язаний зі змінами хромосомного набору, профілактичні заходи засновані на загальних рекомендаціях щодо зміни способу життя:
- обов'язково проводити прегравідарну підготовку, що полягає в обстеженні чоловіка і жінки до вагітності, і своєчасне лікування виявлених захворювань;
- відмова від шкідливих звичок, у тому числі куріння та вживання спиртних напоїв;
- у період вагітності забезпечується раціональне харчування, зменшення впливу зовнішніх несприятливих факторів, в першу чергу інфекційних хвороб.
Зазначені рекомендації дозволяють зменшити ризик розвитку хромосомних аномалій, однак їх повне виключення неможливо.
Підготовка до вагітності починається за 6 місяців до зачаття.
Жінка і чоловік звертаються до терапевта, який призначає їм необхідне обстеження. Після цього підбирається індивідуальне лікування.
Прогноз при захворюванні несприятливий. Більшість дітей з аномалією в хромосомному наборі помирає внутрішньоутробно. Після народження навіть комплексна терапія не дозволяє дожити хворій дитині до 1-2 років. Пов'язано це з прогресуючою дихальною і серцевою недостатністю, а також множинними дефектами центральної нервової системи.
Відео
Читайте далі: синдром звістки