Китайські вчені викликали у мавп вроджене захворювання, аналогічне одній з форм аутизму у людей. Для цього вони вбудували в ДНК тварин людський ген. Звіт про їхню роботу опубліковано в.
Дослідницький колектив, очолюваний співробітниками Інституту нейробіології Китайської академії наук у Шанхаї, використовував у своїй роботі макак-крабоїдів (). У геном цих мавп дослідники вбудували ген білка (MECP2), що зв'язується з метильованими нуклеотидами CpG, 2 типу. Цей білок відіграє важливу роль у регуляції транскрипції і синтезі мікроРНК, він необхідний для нормального функціонування нервових клітин.
У людей з зайвими копіями (синдром дупликації MECP2) або певними мутаціями (синдром Ретта) гена MECP2 спостерігаються затримка розумового розвитку, судоми і такі симптоми аутизму як повторювана поведінка, вузьке коло інтересів і порушення соціалізації.
Дослідники переконалися, що у всіх трансгенних тварин в мозку експресуються додаткові копії гена MECP2. При досягненні приблизно однорічного віку мавпи почали демонструвати симптоми, схожі з проявами аутизму у людей.
Зокрема, у них спостерігалася повторювана поведінка - вони тривало бігали по колу, не змінюючи траєкторії. При погляді в очі тварини проявляли більш сильну тривожність і стресову реакцію (занепокоєння, бурчання, вереск), ніж звичайні макаки. Крім того, вони набагато менше взаємодіяли один з одним і генетично незміненими тваринами, що свідчить про порушену соціалізацію.
При цьому розумові здібності трансгенних мавп були в цілому нормальними, хоча у деяких тварин спостерігалася стереотипна поведінка при засвоєнні нової інформації. Як і у людей з синдромом дупликації MECP2, симптоми яскравіше проявлялися у самців.
Для підтвердження впливу генів на розвиток симптомів вчені вивели потомство експериментальних макак. Щоб не чекати їхньої статевої зрілості, у віці 27 місяців у самців взяли тканину яєчок і помістили для прискореного дозрівання під шкіру кастрованих мишей. Отриману сперму використовували для штучного запліднення яйцеклітин здорових макак-крабоїдів.
Гени MECP2 передалися нащадкам трансгенних мавп. Приблизно на 11 місяці життя у них з'явилися симптоми аутизму, аналогічні батьківським. Таке спадкування генів і фенотипу підтвердило спроможність моделі аутизму.
Автори роботи розраховують за допомогою цієї моделі уточнити механізми розвитку і нейроанатомію захворювання, а також випробувати різні методи лікування аутизму, включаючи глибоку електростимуляцію мозку і редагування геному з метою видалення патологічного гена.