Шанс на те, що у вашій родині народиться дитина з синдромом Моркіо дорівнює 1 на 250 тисяч. Шанс на те, в однієї пари народитися цілих три дитини з цим синдромом і зовсім неймовірно низький.
Але тим не менш з родиною Рі з Ньюарка, штат Делавер, сталося саме це.
Синдром Моркіо- це спадкове захворювання, яке характеризується сильною деформацією скелета. Людина з синдромом Моркіо (він же Мукополісахарідоз IV типу) назавжди залишається маленького зросту і до того ж часто з спотвореними рисами обличчя.
Коли Керрі і Девіда Рі народилася перша дитина Ді Джі, з ним все було в порядку, він ріс абсолютно здоровим. Через кілька років у родині народився другий хлопчик, якого назвали Крістофером і у нього з 18 місяців почалися проблеми з кінцівками.
У чотири роки Крістоферу поставили дуже рідкісний діагноз синдром Моркіо, який здивував його батьків. Ні в кого з них у сім'ях ніколи не було хворих з таким діагнозом.
Ще більше вони були вражені, коли двоє їхніх наступних дітей, обидві дівчинки Ешлін і Ембер, теж опинилися з синдромом Моркіо.
Зараз у всіх трьох дітей великі проблеми з суглобами, диханням і багатьом іншим. Вони отримують різні ліки, але жоден лікар не може поручитися, що хтось із них доживе до дорослого стану.
Синдром Моркіо викликаний мутацією в генах GALNS або GLB1, які забезпечують виробництво ферментів, що розщеплюють довгі ланцюги молекул цукру, відомі як глікозаміноглікани. Ці молекули допомагають будувати ряд різних частин тіла, в тому числі шкіру, сухожилля, зв'язки, хрящі і кістки.
Синдром є аутосомно-рецесивним, тобто обидва батьки повинні бути носіями дефектного гена. Керрі і Девіду просто дуже не пощастило.
Синдром Моркіо не проявляється відразу ж після народження, зазвичай його діагностують лише в 3-4 роки, коли дитина починає активно ходити і бігати. Він включає в себе короткий ріст, деформацію кісток, стикаються коліна, велику голову, і легко згинаються і викручуються суглоби.
З віком синдром може викликати грижі, шуми в серці, сколіоз, деформацію і збільшення різних внутрішніх органів. При цьому розумові здібності людей не страждають.
Зараз синдром не має лікування. Хворих в основному лише забезпечують інвалідними візками, і знеболюючими. Але всі троє дітей також отримують нову фермент замісну терапію один раз на тиждень через крапельницю, яка допомагає органам в їх грудях рости належним чином.
Справа в тому, що у людей з цим синдромом перестає рости шия і легені, але продовжує рости трахея. Через це Крістоферу довелося пройти через операцію з укорінення трахеї, а також через операцію зі зміцнення хребта. Двом його сестрам теж зробили операції на хребті.
Крістоферу зараз 18 років, він перестав рости в шестирічному віці, не може ходити і навіть не може повзати. Але найскладніше йому через те, що дуже важко знайти собі друзів з такою хворобою.
У школі його жорстоко дражнили і тому він довчався на домашньому навчанні. Згодом йому вдалося побороти стестіння і страх і він почав більше виходити і спілкуватися.
Незважаючи на всі проблеми і труднощі Керрі і Девід каже, що всі їхні діти живуть гарним і щасливим життям. Вони розвиваються як особистості і не зациклюються на своїх болячках.