Краніосиностоз - захворювання, що супроводжується передчасним заростанням швів і, відповідно, деформацією мозкового відділу черепа. Іноді при даній патології можуть відзначатися порушення розвитку лицьового відділу черепа. Єдиним методом лікування є хірургічне втручання.
Причини формування
Фахівці поки не можуть точно відповісти на питання, на тлі чого відбувається розвиток краніосиностозу. Достовірною є тільки одна причина - генна аномалія, при якій відзначається порушення синтезу рецепторів до фактору зростання фібробластів. Також висуваються теорії про наступні стани, на тлі яких формується дане порушення:
- спадкові захворювання;
- порушення гормонального фону під час вагітності;
- здавлювання кісток голови стінками матки;
- перинатальні травми.
Фактично при даному захворюванні відбувається раннє зростання одного або декількох швів черепа. Найчастіше ця патологія впливає на сагіттальний шов. Якщо ж вражаються кілька швів, це супроводжується підвищенням внутрішньочерепного тиску, набряком або повним відмиранням зорового нерва. Таким чином, тяжкість стану при даному захворюванні індивідуальна.
Класифікація
Залежно від причини, яка призвела до розвитку захворювання, виділяють дві форми:
- ізольована;
- поєднана.
Ізольована форма характеризується відсутністю супутніх захворювань. Поєднана, в свою чергу, розвивається на тлі дисплазії кісток обличчя або ж синдрому Сміта-Лемлі-Опіца.
Залежно від кількості швів, які зрослися завчасно, існує моносиностоз, що супроводжується зростанням одного шва. Наприклад, передчасним закриттям метопічного. Також виділяють полісиностоз, коли захворюванням зачеплено кілька швів, але не більше трьох.
У тому випадку, якщо завчасно закрилися абсолютно всі шви, мова йде про пансіностоз. Дана форма захворювання зустрічається досить рідко. У цьому випадку, крім сагіттального, також пошкоджено й інші шви - лямбдовидний, коронарний і метопічний.
Прояви захворювання
Перші ознаки патології проявляються безпосередньо після народження. Так, у дітей зазвичай спостерігаються такі клінічні прояви:
- передчасне закриття родничка;
- підвищений рівень внутрішньочерепного тиску;
- викривлена голова;
- симптом Грефе;
- судомний синдром.
Залежно від порушеного шва, зміни також відрізняються. Пошкодження саггітального шва призводить до зміни передньозадного розміру черепа в бік його збільшення. Часто супроводжується затримками в розвитку.
Якщо ж мова йде про лямбдовидного шва, прояви можуть бути відсутніми. Це пов'язано з мінімальними порушеннями в роботі нервової системи і позитивною динамікою патології в міру зростання. Діагноз в цьому випадку поставити дуже складно.
Раннє заростання коронарного шва призводить до низки змін, а саме:
- втілення лобової кістки;
- викривлення носових кісток;
- косооке;
- неправильний прикус;
- деформація черепа у вигляді вежі, якщо йдеться про двосторонню поразку.
Найрідкісніша і найважча форма, якою може проявлятися краніосиностоз, - поєднана з вродженими вадами розвитку. У цьому випадку відзначаються значна дихальна недостатність, неможливість правильно їсти, а також порушення роботи зорового аналізатора аж до сліпоти. Якщо своєчасно не була проведена операція, хворі рідко доживають до року.
Обстеження
Крім візуального огляду, для постановки правильного діагнозу може знадобитися проведення інструментальних досліджень, а саме:
- нейросонографія;
- МРТ або КТ голови;
- рентген;
- офтальмоскопія.
Велику популярність набирає дослідження генів на наявність специфічних аномалій. Пошук проводиться в гені MSX2, розташованому в 5 хромосомі. Для того щоб уточнити тяжкість стану і прогноз захворювання, може знадобитися консультація вузьких фахівців - окуліста і нейрохірурга.
Лікувальні заходи
Проведення операції з корекції наявних кісткових деформацій - єдиний метод лікування захворювання. Рекомендується проводити втручання до досягнення дитиною віку 7 місяців. Це пояснюється тим, що саме до цього віку мозок розвивається найбільш активно.
Обсяг втручання безпосередньо залежить від типу краніосиностозу, а також наявності супутніх патологій. У деяких випадках лікування можуть відкладати до більш пізнього віку, якщо зміни кісткових структур не стають причиною функціональних порушень, а призводять виключно до естетичних незручностей.
Наслідки
Крім естетичних незручностей, патологія може призвести до низки проблем, а саме:
- неправильний розвиток хребта;
- дисфункція суглобів;
- затримка фізичного та психічного розвитку;
- порушення формування щелеп;
- напади зупинки дихання;
- сліпота.
Найчастіше такі ускладнення розвиваються на тлі комбінованих форм краніосиностозу. Для того щоб уникнути таких серйозних наслідків, необхідно своєчасно провести оперативне втручання.
Профілактика
Специфічної профілактики з розвитку даної патології не існує. Так, вагітним рекомендується дотримуватися таких загальних правил:
- ретельне планування вагітності з консультацією генетика;
- профілактичні огляди під час виношування плоду;
- виключити шкідливі звички;
- правильне харчування;
- достатнє фізичне навантаження;
- корекція рівня мінералів і вітамінів.
Дотримання цих простих правил дозволяє не тільки знизити ризик розвитку скелетних патологій, а й інших вроджених захворювань, які можуть загрожувати життю плоду.
Краніосиностоз - серйозне захворювання, єдиним методом позбавлення від якого є оперативне втручання. Характеризується простотою діагностики і серйозними ускладненнями, аж до летального результату, при відсутності відповідного лікування.
Відео
Дивіться далі: як розпізнати і вилікувати менінгіт у дітей
Фото: © Depositphotos