Австралійські вчені проаналізували геноми 456 тисяч британців і знайшли серед них більше сотні людей, що з'явилися на світ в результаті близькородного шлюбу. Для цих людей характерні знижені фізичні та розумові здібності і слабке здоров'я. За оцінками дослідників, частота подібного інбридингу у Великобританії становить приблизно 1:3652, але ці цифри можуть бути занижені. Роботу опубліковано в журналі.
Близькоспоріднені схрещування (інбридинг) закінчуються для популяції несприятливо: потомство від таких схрещувань менше за розміром, менше живе і гірше розмножується, причому це стосується не тільки тварин. У людей теж відомі схожі закономірності: діти від близькородинних шлюбів нерідко гинуть у немовляті, а життя тих, хто вцілів, часто пов'язане з різними захворюваннями і затримками в розвитку. Класичним прикладом служать євреї-ашкенази: початок їхньої сучасної популяції дали всього приблизно 350 предків. Тому, наприклад, у них в 10 разів частіше зустрічаються онкогенні мутації.
Тим не менш, оцінити рівень інбридингу серед людей досить складно, оскільки багато випадків інцесту залишаються таємницею. Але зараз у дослідників з'явився новий потужний метод - банки генетичних даних. Лоїк Єнго (Loic Yengo) з колегами з Університету Квінсленд скористалися базою UK Biobank, щоб підрахувати кількість близькородинних шлюбів у Великобританії. Вони вивчили геноми 456414 британців, і в кожному з них шукали відсоток гомозіготності, тобто частку генетичного матеріалу, яка однакова на хромосомах, отриманих від батька і матері.
У родичів першого ступеня (наприклад, у брата і сестри) близько 50 відсотків генів загальні. У родичів другого ступеня (дід і онук) - приблизно 25 відсотків. Дослідники шукали серед тисяч британців тих, чиї батьки перебували в першій або другій мірі споріднення, і тому відбирали тих, у кого відсоток гомозіготності був вище 10 відсотків. Таких людей знайшлося 125, загальна частота інцесту у Великобританії вийшла близько 0,03 відсотка, або 1 на 3652 осіб.
Автори роботи зіставили свою оцінку з офіційними даними. Вони підрахували в кримінальній хроніці з 2002 по 2017 роки всі випадки інцесту (який у Великобританії заборонений законом), які могли призвести до народження дітей, і розділили це значення на загальну чисельність популяції. Вийшов розкид: від 1:5247 у 2012 році до 1:4699 у 2017 році. Дослідники відзначають, що порядок величин, які вони отримали двома методами, збігається. Тим не менш, у обох методів є безліч обмежень. У кримінальну хроніку потрапляють не всі відомості про інцести, а в проекті UK Biobank беруть участь в основному здорові і благополучні люди, тому ступінь інбридингу, підрахована на основі цих даних, може бути нижче, ніж в середньому в країні.
Потім дослідники перевірили, чи пов'язаний інбридинг з наслідками для здоров'я дітей. Вони виявили - нехай на невеликій вибірці зі 125 осіб, але з гарним ступенем достовірності, - що потомство від близькородинних шлюбів схильне мати низький зріст, слабкі м'язи, невеликий обсяг легенів, а також знижені розумові здібності і плодовитість (яку вимірювали за кількістю дітей). Загальний стан здоров'я вчені оцінювали за кількістю діагностованих у людини захворювань - і вона теж виявилася істотно вищою у «дітей інбридингу».
Нарешті, вчені перевірили, чи пов'язаний рівень інбридингу з соціальними факторами. Вони не виявили ніякого зв'язку з рівнем освіти батьків. Що ж стосується місця їх проживання, то ніяких «осередків інбридингу» виявити теж не вдалося, хоча в цілому відсоток близькоспоріднених шлюбів виявився вище в соціально неблагополучних районах.
Таким чином, австралійські дослідники не тільки підтвердили, що близькоспоріднені шлюби можуть несприятливо впливати на здоров'я потомства, але і продемонстрували, що біобанки даних можна використовувати як інструмент для виявлення і вивчення цих шлюбів. Про те, як для вивчення родоводів використовують сервіси ДНК-тестування, читайте в нашому матеріалі «У пошуках предка».