Діти з безсимптомною течією і симптомами, які отримували генну терапію Золгенсма^ (онасемноген абепарвовек), досягли рухових успіхів, які ніколи не спостерігалися в історії лікування спінальної м'язової атрофії.
Нові дані показують, що генна терапія Новартіса індукувала відповідний вік руховий розвиток у дітей з передсимптоматичною спинальною м'язовою атрофією (СМА) і швидке поліпшення рухової функції. Дані були представлені на конгресі Європейської академії неврології (EAN) 2021.
СМА є провідною генетичною причиною немовлячої смерті, і, якщо її не лікувати, СМА типу 1 призводить до смерті або необхідності постійної вентиляції у віці двох років більш ніж у 90 відсотках випадків.
Zolgensma - це єдина генна терапія СМА і єдине лікування СМА, призначене для безпосереднього усунення генетичної першопричини захворювання шляхом заміни функції відсутнього або непрацюючого гена SMN, щоб зупинити прогресування захворювання за рахунок стійкої експресії білка SMN шляхом введення одноразової ін'єкції.
Дані Zolgensma отримані з двох досліджень фази III - SPR1NT і STR1VE-EU - і являють собою значний контраст з природним плином СМА типу 1, яке призводить до прогресуючої і незворотної втрати рухової функції і, якщо її не лікувати, часто до смерті.
Всі діти, які отримували лікування до симптоматики, досягли беззмитної виживаності, були незалежні від респіраторної і нутритивної підтримки і досягли основної кінцевої точки - були здатні незалежно сидіти протягом чотирьох 30 секунд. Одинадцять також могли стояти самостійно, а дев'ять ходили незалежно, в більшості випадків в межах типового діапазону нормального розвитку.
«В даний час проходять лікування понад 1200 дітей, і ці дані, представлені в EAN, ще більше посилюють життєво важливі переваги одноразового лікування Zolgensma», - заявив Шепард Мпофу, старший віце-президент і головний медичний директор Novartis Gene Therapies.
"При лікуванні Золгенсмою до появи симптомів всі пацієнти не тільки вижили, але і досягли успіху - дихали і їли самостійно і сиділи незалежно, багато стояли і ходили. Якщо врахувати, що у цих новонароджених будуть розвиватися важкі симптоми СМА типу 1, руйнівного прогресуючого захворювання, яке позбавляє дітей здатності говорити, їсти, сидіти і навіть дихати, результати дослідження SPR1NT є не чим іншим, як екстраординарними.
Професор Еухеніо Меркурі з кафедри дитячої неврології Католицького університету, Італія, додав: "Дослідження STR1VE-EU включало деяких пацієнтів з більш важкою СМА на вихідному рівні, проте воно продемонструвало стійкий і значний терапевтичний ефект для дітей з симптомами СМА 1 типу.
- Це чудовий результат, який доповнює масив клінічних доказів Zolgensma, що показують, що навіть серед пацієнтів з більш важкими формами захворюванням Zolgensma була високоефективною і продемонструвала стабільний профіль безпеки ".