Палеопатологи обстежили останки нагороди з щелепно-лицьовою дисморфією, що жив у Франції в XII столітті, і з'ясували, що це була жінка, яка страждала синдромом Тричера Коллінза. Абсолютна глухота і яскраво виражені аномалії в будові особи не завадили їй бути інтегрованою в суспільство. Вчені зазначили, що в археологічних роботах раніше випадки цієї патології не описувалися. Стаття опублікована в.
В епоху Античності і Середньовіччя в Західній Європі ставлення держави і суспільства до людей, які мають виражені відхилення у фізичному або розумовому розвитку, змінювалося від агресивного до байдужого. Так, в античному світі немовлята з серйозними аномаліями в більшості випадків прирікалися на смерть, класичним прикладом чого виступає історія Спарти. В іншому випадку їх чекало життя «неповноцінних» людей, чий статус мало відрізнявся від рабів. У міру поширення християнства спостерігалися окремі зачатки прояву милосердя до таких людей, але в той же час зростало і число релігійних упереджень. В епоху Середньовіччя практика стигматизації людей з порушеннями багато в чому стане нормою.
Однією з рідкісних генетичних патологій, що зустрічається рівною мірою у хлопчиків і у дівчаток один раз на 50 тисяч народжень, є синдром Тричера Коллінза. Він проявляється у вигляді деформації м'яких тканин і кісток обличчя. Вперше цю патологію описав британський лікар-офтальмолог у 1900 році, чиє ім'я і дало назву синдрому. У переважній більшості випадків (понад 80-90 відсотків) причиною патології стає мутація гена TCOF1 в п'ятій хромосомі, яка відповідальна за правильне формування скелета в ході внутрішньоутробного розвитку.
Валентин Міклон (Valentin Miclon) спільно з колегами з Турського університету досліджував останки повіту епохи пізнього Середньовіччя, виявлені в ході розкопок парафіяльного кладовища у французькому департаменті Індре-і-Луара приблизно в 30 кілометрах від міста Тур. Череп цієї людини чітко демонстрував важку щелепно-лицьову дисморфію. Археологічні дані вказують на те, що єзидів був похований, очевидно, в савані, а його голова була підперта двома каменями - такий тип подушки в цілому поширений в середньовічних могилах. Поховання датоване XII століттям, що робить його одним з найпізніших на цьому кладовищі.
Остеологічний аналіз показав, що останки належали жінці, якій на момент смерті було не менше 50 років. На її черепі вчені виявили цілий ряд патологій, зокрема, нижньочелюстний дизостоз, гіпоплазію виличних кісток, відсутність підглазничних каналів, увігнуваність тіла нижньої щелепи, незвернення виличних дуг і атрезія слухового проходу. Всі ці патології, на думку дослідників, не пов'язані з отриманими за життя травмами. Примітно, що добре збережені кістки кінцівок демонструють тільки вікові порушення - остеоартрит, ентезопатію і грижу Шморля.
Палеопатологи дійшли висновку, що жінка страждала від синдрому Тричера Коллінза, який вперше встановлено в археологічному літописі. Комп'ютерна томографія показала, що вона була нездатна чути звуки через кондуктивну тугоухість. Вчені зазначили, що в середньовічному суспільстві зовнішність і стан здоров'я жінки повинен був розглядатися як «потворність», приписуване гріху. Це потенційно пов'язано з соціальною стигматизацією і сегрегацією.
Всупереч цій думці палеопатологи зазначили, що на останках жінки, яка прожила понад 50 років, немає жодних пошкоджень, які можна було б пов'язати з жорстоким поводженням. Більш того, аналіз стабільних ізотопів азоту і вуглецю в кістковому колагені показав, що її харчування, як і похоронний ритуал, нічим не відрізнялося від решти частини громади. Дослідники дійшли висновку, що вона була інтегрована в життя села і по відношенню до неї проявляли турботу.
Раніше на розповідали про інші дослідження палеопатологів. Так, чеські вчені виявили сімейні скелетні аномалії у аристократів Свеертс-Спорцк, а німецькі дослідники встановили найважчий випадок деформації Маделунга на стародавніх останках.