Італійські та німецькі лікарі підбили п'ятирічні підсумки пересадки трансгенної шкіри хлопчикові з булезним епідермолізом. Шкіра добре прижилася і продовжує зберігати свої початкові властивості, а побічних ефектів у операції не виникло. Статтю, що розповідає про здоров'я дитини, опублікували в.
Буллезний епідермоліз - це генетичне захворювання, при якому на тілі утворюються бульбашки та ерозії. Захворювання є результатом мутацій більш ніж 10 генів, які кодують білки, розташовані в різних шарах шкіри. Через це з'єднання між шарами порушується, і шкіра стає дуже чутливою до будь-якого навіть легкого впливу. Хворі не можуть вести нормальний спосіб життя, оскільки дотики до шкіри небезпечні. Лікування у цієї патології довгий час залишалося симптоматичним, але в 2017 році італійські та німецькі вчені змогли просунутися в терапії буллезного епідермолізу.
Медики на чолі з Мікеле Де Лука (Michele De Luca) з Університету Модени і Реджо-Емілії пересадили семирічному хлопчику з булезним епідермолізом трансгенну шкіру. Вчені виростили її з власних клітин епідермісу дитини, які обробили ретровірусними векторами, що несуть здорову копію гена LAMB3 (саме він був у пацієнта дефектним). Культури клітин епідермісу вирощували у формі великих пластів, які потім акуратно поміщали на відкриті ділянки дерми. Зшивання при цьому не було потрібно - пласти приживалися самостійно. Трансплантація проходила в три етапи, а все лікування зайняло вісім місяців. Після операції хлопчик зміг займатися спортом і вести таке ж життя, як і його однолітки.
Зараз медики опублікували звіт про стан дитини через п'ять років після пересадки. Шкіра у хлопчика залишається міцною, а при травматизації заживає самостійно, не утворюючи при цьому бульбашок. На грудях пацієнта шкіру не пересаджували, тому коли через пандемію коронавірусу за нею тимчасово перестали стежити лікарі, у хлопчика в цьому місці знову з'явилися виразки. У тих місцях, де шкіру пересадили, язв за цей період не виникло.
За час спостереження шкіра у хлопчика встигла оновитися 30-60 разів, при цьому властивості її залишаються незмінними. Це пов'язано з тим, що генетичні модифікації були внесені в тому числі і в стовбурові клітини на первинних етапах диференціювання. У шкірі хлопчика також сформувалися потові і сальні залози, і до п'ятого року після операції вона знайшла повноцінну чутливість до холоду і тепла. Тільки чутливість до дотиків у хлопчика залишилася нижче норми.
Також лікарі не знайшли у дитини побічних ефектів обробки клітин ретровірусними векторами - безконтрольного розмноження або утворення пухлин. Медики зробили висновок, що трансгенна шкіра добре прижилася і підтримує задані властивості протягом тривалого часу.
Про те, які перспективи відкриває пересадка трансгенної шкіри, а також про життя дітей з булезним епідеролізом поговорив зі співробітниками благодійного фонду «Діти-метелики», які допомагають пацієнтам з цим захворюванням.