Синдром Льоша-Ніхена - це генетичне захворювання, викликане одним дефектним геном в Х-хромосомі, у зв'язку з чим людина в буквальному сенсі поїдає сама себе, і ніхто не знає напевно, чому так відбувається.
Як і у випадку з гемофілією, жінки, які мають дві Х-хромосоми, є безсимптомними носіями цієї недуги, тому дане захворювання відзначається переважно у чоловіків.
Пошкоджений ген, який кодує фермент з дуже довгою назвою гіпоксантин-гуанінфосфорибозилтрансферазу (ГГФТ), є життєво необхідним для системи рециркуляції в живих клітинах. У клітинах молекула ДНК «розбивається» на складові частини.
Отримані частини в свою чергу також повинні бути розділені на складові. Дві з цих частин - аденін і гуанін якраз діляться завдяки ферменту ГГФТ.
Через відсутність даного ферменту сполук стає так багато, що вони утворюють сечову кислоту. Сечова кислота починає надходити в кров, внаслідок чого сеча стає перенасичена кристалами. Ще це явище називається «камені в нирках». Камені в нирках є головним симптомом, який допомагає лікарям діагностувати у пацієнта наявність синдрому Льоша-Ніхена.
Але найнеприємніший і наймерзенніший симптом захворювання - це специфічний вид самопошкодження. Люди з синдромом Льоша-Ніхена кусають губи, язик, нігті, пальці, а іноді подібна поведінка переходить у більш жахливі форми - поїдання передпліч (аж до самоампутації) і пускання крові. Ось чому ще це захворювання називають «самоканнібалізмом» або «аутосаркофагією».
Лікарі досі не можуть зрозуміти, чим викликана така поведінка. Найпростіше пояснення даному феномену полягає в тому, що сечова кислота дратує клітини, і подібно до того, як деякі люди розраховують комариний укус до крові, хворі кусають найбільш чутливі тканини, тим самим завдаючи собі болю.
За іншою теорією, вплив сечової кислоти на розвиток мозку викликає брак спеціальної речовини - дофаміну. Деякі вчені вважають синдром Льоша-Ніхена повною протилежністю хвороби Паркінсона.
Наприклад, люди з хворобою Паркінсона обмежені в багатьох діях, про які вони можуть думати. Хворі з синдромом Льоша-Ніхена, навпаки, не можуть змусити себе припинити робити те, про що вони думають. Якщо вони думають вкусити себе, то неодмінно зроблять це, навіть якщо й не бажають заподіяти себе шкоду.
Прихильники ще однієї теорії стверджують, що подібні поранення сприяють викиду дофаміну в мозок. Одне випадкове ушкодження обличчя або руки викликає приплив своєрідної насолоди, яка змушує хворого завдавати собі ще більшої шкоди знову і знову.
Одним із способів, покликаних захистити пацієнта від укусів, є повне видалення зубів. Однак ті, хто пішов на цей крайній захід, продовжують безжально дряпати руками різні частини тіла. Ймовірно, для подібного захворювання характерне поведінкове порушення.
Оскільки синдром Льоша-Ніхена є спадковою хворобою, то жінкам, які мають випадки прояву синдрому в сім'ї, має сенс обстежитися у лікаря під час планування вагітності і дізнатися, чи буде вона носієм дефектного гена.
На жаль, на даний момент немає ліків, що дозволяють повністю вилікувати хворого з синдромом Льоша-Ніхена. Лікарі можуть тільки стримувати розвиток синдрому і полегшувати прояв симптомів.