Виявлено мутацію, що призводить до рідкісного феномену - відсутності відбитків пальців.
У 2007 р. юна громадянка Швейцарії, намагаючись потрапити в США, зіткнулася з несподіваними проблемами: прикордонники не змогли ідентифікувати її особу. Фотографія в паспорті була в порядку, але при спробі зняти у жінки відбитки пальців вся бюрократична машина буксувала - у неї зовсім не було ніяких відбитків.
Не займайтеся самолікуванням! У наших статтях ми збираємо останні наукові дані і думки авторитетних експертів у сфері здоров'я. Але пам'ятайте: поставити діагноз і призначити лікування може тільки лікар.
Ця історія закінчилася добре: з'ясувалося, що жінка страждає надзвичайно рідкісним синдромом, відсутністю відбитків пальців, адерматогліфією. Швейцарський дерматолог Пітер Айтін (Peter Itin), який вивчає цей феномен, жартівливо називає його «хворобою затримки імміграції», оскільки головний відомий нам її негативний ефект полягає в складнощах під час перетину кордонів. Крім того, наголошується, що у позбавлених візерунків на пальцях людей в середньому долоні пітніють менше, ніж у нас, людей звичайних.
Випадок, з якого ми почали розповідь, зацікавив Пітера Айтіна і його колег з Ізраїлю на чолі з Елі Шпрехером (Eli Sprecher), які зазначили, що серед родичів швейцарки виявилося відразу дев'ятеро, які мають той самий синдром. Це дало вченим можливість припустити генетичну природу адерматогліфії. Отримавши зразки ДНК у всієї родини (яка стала четвертим достовірно документованим випадком прояву цього синдрому), дослідники порівняли ДНК тих, хто виявляв адерматогліфію, з їхніми родичами, що мали нормальну, з візерунками, шкіру на пальцях. Було виявлено в цілому 17 різних областей, пов'язаних з кодуючими регіонами ДНК. Однак робота застопорилася: ідентифікувати конкретного винуватця ніяк не вдавалося.
Спочатку автори задумалися - чи не було зроблено помилки на перших етапах? А може бути, шукана мутація зникла в інших, некодуючих областях ДНК? Звернувшись до наявних у базах даних послідовностей ДНК, виявився фрагмент, підозріло схожий на один з виділених вченими. Фрагмент цей відносився до гену SMARCAD1, і він проявляє активність, експресується, саме в клітинах шкірної тканини.
Наступні дослідження підтвердили здогадку: саме цей ген виявився мутировавшим у тих членів швейцарської сім'ї, у яких відбитків не було, але був в нормі у всіх інших. Складність же була пов'язана з тим, що мутація торкнулася не тієї частини гена, яка безпосередньо кодує білок, а регуляторну область - але призвела до того, що синтезований білок SMARCAD1 був неактивний.
Тепер Елі Шпрехер і його команда мають намір з'ясувати, яка ж роль білка SMARCAD1 і чому він призводить до появи на пальцях людини унікальних візерунків.
Про те, що можна з'ясувати про людину за відбитками її пальців, читайте: «Зрадницькі відбитки».
Публікація ScienceNOW