Голопрозенцефалія - важкий порок розвитку, в основі якого лежить відсутність поділу головного мозку на півкулі. Характеризується високою летальністю. Більшість хворих гине в перші дні життя.
Загальна інформація
Ця патологія є однією з найбільш частих серед порушень розвитку кінцевого мозку. Вперше була описана в 1963 році Де Майєром, який виділив всі види захворювання, крім середнього міжполушарного злиття. Воно було описано тільки через 30 років. Зустрічається патологія досить рідко - 1 випадок на 10 тисяч новонароджених.
Класифікація
Сучасні фахівці виділяють 4 основних форми захворювання. До них можна віднести наступні:
- Середнє міжполушарне злиття. Зустрічається вкрай рідко. Значно відрізняється від класичної течії патології і проявляється більш м'якою течією і незначними вадами розвитку.
- Алобарна. Найважчий варіант перебігу патології, при якому формується ряд вад розвитку не тільки головного мозку, але й інших внутрішніх органів. Також страждає лицьовий відділ.
- Лобарна. Зустрічається також рідко, як і попередня. Відрізняється легкою течією. При своєчасній хірургічній корекції та проведенні симптоматичного лікування можна значно поліпшити якість життя пацієнта. У цьому випадку можливе досягнення хворим зрілого віку.
- Семилобарна. Найчастіший варіант захворювання. Виявляється порівняно важкими вадами розвитку, однак вони не настільки виражені, як при алобарному варіанті.
Також деякими лікарями виділяється так званий, абортивний варіант хвороби. Ця форма не має класичних проявів, однак при ній може відзначатися відсутність мови, неправильна будова порожнини носа, судомний синдром. При наявності таких проявів високий шанс розвитку повноцінного варіанту хвороби у майбутнього потомства.
Причини формування
Голопрозенцефалія - порок розвитку головного мозку, при якому відсутній поділ кінцевого мозку на півкулі, в результаті чого він представлений напівсферою з єдиним шлуночком, що вільно сполучається з субарахноїдальним простором.
Захворювання розвивається під впливом генетичних дефектів. В даний момент фахівці точно не можуть назвати всі гени, зміни в яких можуть призвести до формування вад розвитку. Найбільш вивченим є ген SHH, що розташовується в 7 хромосомі. Також до голопрозенцефалії можуть призвести мутації в наступних генах:
- SIX3;
- ZIC2;
Чим раніше під час вагітності відбулося формування дефекту, тим важчими будуть прояви захворювання. Розвиток лобарного варіанту найчастіше відбувається на пізніх термінах гестації.
Фахівці також говорять про те, що до формування даного пороку розвитку може призвести наявність у матері цукрового діабету. Ще ризик розвитку захворювання вищий при вживанні на ранніх термінах вагітності напоїв, що містять у своєму складі етиловий спирт.
Прояви
Прояви захворювання безпосередньо залежать від його варіанту. Однак існують загальні симптоми, до яких можна віднести наступне:
- розщеплення верхньої губи;
- судомний синдром;
- порушення зору;
- розумові порушення;
- вади інших внутрішніх органів.
Більшу частину симптомів можна виявити безпосередньо після народження дитини. З часом виявляються ендокринні порушення і патології нирок, легенів та інших внутрішніх органів. Відставання у фізичному розвитку не є прямим проявом хвороби і найчастіше пов'язане зі складністю годування таких дітей.
Діагностика
Первинні прояви захворювання можна помітні ще у плода під час вагітності. Для їх виявлення може використовуватися ряд методик, проте найпростіше їх виявити на УЗД. Дане дослідження дозволяє повною мірою оцінити всі порушення будови головного мозку. Так, при проведенні УЗД-діагностики можна виявити такі зміни:
- мозок у вигляді бульбашки з водою, без чіткого поділу на півкулі;
- наявність борозни в задній частині мозку, характерної для семилобарного варіанту;
- зміни в мозолистому тілі та гіпоталамусі;
- видозмінений клаптик мозжечка.
Також за допомогою даного методу виявляються й інші порушення розвитку головного мозку, такі, як поренцефалія, фокальна дисплазія кори, зміни сірої речовини, а також шизенцефалія.
Ще один метод, що допомагає в постановці діагнозу, - генетичний. У цьому випадку необхідний матеріал для дослідження, який можна отримати шляхом біопсії ворсин хоріону або амніоцентезу. Однак цей метод є неспецифічним, оскільки більш ніж у половині випадків не вдається виявити жодних змін каріотипу.
Лікування
Лікування захворювання - важкий процес. Крім симптоматичної терапії, яка застосовується для корекції судомного синдрому і порушень діяльності ендокринної системи, можуть застосовуватися хірургічні методи лікування.
Якщо мова йде про семилобарний варіант перебігу захворювання, до допомоги нейрохірургів вдаються не відразу. Це пов'язано з тим, що на тлі важкого стану, дитина просто не здатна перенести оперативне втручання. При інших формах хвороби хірургічне лікування також найчастіше відкладають до 6 місяців.
Профілактика
Специфічних профілактичних заходів боротьби з голопрозенцефалією не існує. Фахівці рекомендують проводити діагностику даної патології під час вагітності, шляхом проведення генетичних досліджень або УЗД-методу. Після виявлення рекомендується перервати вагітність, якщо це можливо. Особливо уважними потрібно бути тим, у кого в роду відзначалося дане захворювання, або якщо плід під час вагітності піддавався дії тератогенних факторів.
Таким чином, виявлення ознак захворювання у новонародженого - несприятливий прогноз. Потрібно розуміти, що голопрозенцефалія - це важкий порок розвитку головного мозку, тому і прогноз несприятливий, особливо, якщо відсутня можливість хірургічного лікування.
Навіть якщо дитина виживе після першого року життя, виникає ряд серйозних ускладнень. Високий ризик повної недієздатності. Враховування генетичну природу захворювання, людям, у яких народилася дитина з голопрозенцефалією, необхідно більш ретельно планувати свою наступну вагітність.
Відео
Дивіться далі: чим небезпечна кіста головного мозку у дітей
Фото: ©Depositphotos