Скринінг новонароджених або п'яточний тест - це обстеження малюка для виявлення 5 найбільш важких, з точки зору наслідків, генетичних захворювань. Він дозволяє вчасно виявити вроджені спадкові патології, які ще не дали про себе знати, щоб якомога раніше почати лікування.
Мета скринінгу новонароджених
Скринінг являє собою абсолютно безпечну, але, звичайно, трохи болючу для малюка процедуру, оскільки для взяття крові потрібно робити прокол ніжної шкіри п'яточки або великого пальця ноги. Отримані результати дозволяють запобігти генетичним патологіям, що призводять до розумового і фізичного відставання, неврологічним порушенням.
Близько 5% всіх випадків синдрому раптової смерті - наслідок генетичного порушення метаболізму, яке може бути виявлено за допомогою скринінгу новонароджених
Основні цілі скринінгу:
- вчасно виявити найбільш поширені генетичні хвороби;
- у разі виявлення мутації генів почати лікування;
- зберегти якість життя, по можливості не допустити інвалідності та смерті немовляти.
При ранньому виявленні захворювань можна попередити їх розвиток і навіть домогтися регресії. Але якщо симптоми вже будуть присутні, то прогнози погані. Хвороба буде прогресувати, зупинити її не вдасться.
П'яточний тест проводиться всім новонародженим, незалежно від того, є в анамнезі батьків генетичні хвороби чи немає. Він дозволяє визначити такі патології:
- фенілкетонурію - хвороба, яка викликає важкі неврологічні порушення, що загрожують життю малюка;
- муковісцидоз - поширене захворювання, що переважно призводить до порушення роботи дихальної системи та травного тракту;
- адреногенітальний синдром - гормональне порушення, що проявляється підвищеною продукцією гормонів андрогенів наднирками;
- вроджений гіпотеріоз - затримка фізичного та розумового розвитку на тлі дефіциту гормонів щитовидної залози;
- галактоземію - патологія, пов'язана з непереносимістю молочних продуктів.
Потрібно розуміти, що дитина успадкує не саме захворювання, а саме дефектний ген, який і призводить до порушень функціонування організму.
Муковісцидоз
Захворювання рідкісне, але вкрай небезпечне, оскільки можуть уражатися різні внутрішні органи. Для нього характерне порушення роботи залоз зовнішньої секреції, які відповідають за вироблення поту, сер, слини та шлункового соку.
Найчастіше при скринінгу новонароджених муковісцидоз дає ложноположний результат
Прояви муковісцидозу різноманітні, залежать від форми хвороби. Найчастіше клініка виглядає так:
- блідість або сіруватий відтінок шкіри;
- ціаноз носогубного трикутника;
- зниження маси тіла;
- худі кінцівки;
- зміна стільця, він стає рясним, жирним, має специфічний запах;
- сильний кашель з відходженням в'язкої мокротиння, особливо вночі;
- задишка.
У міру прогресування хвороби діагностуються часті захворювання дихальної системи, відставання фізичного розвитку.
Фенілкетонурія
Це хвороба, що проявляється обмінними порушеннями. У результаті поганої продукції печінкових ферментів амінокислота фенілаланін не перетворюється на тирозин. Її концентрація в крові поступово збільшується. Коли рівень досить великий, виникають неврологічні порушення, страждає головний мозок, оскільки фенілаланин у високих концентраціях чинить токсичну дію.
Клінічні прояви:
- млявість або нервова збудливість;
- блювота;
- специфічний запах сечі та поту, пахне мишами;
- епілептичні напади;
- затримка розумового та фізичного розвитку.
Спеціальна дієта і медикаментозна терапія дозволяють малюку розвиватися нормально.
Галактоземія
Це порушення обміну галактози, при якому вона не розщеплюється до глюкози, накопичується в крові і призводить до токсичного ураження внутрішніх органів, зокрема печінки і центральної нервової системи.
Симптоми галактоземії:
- непереносимість грудного молока та молочних продуктів;
- блювота, рясні зригування;
- відмова від їжі;
- зниження маси тіла;
- м'язова слабкість;
- жовтяниця.
Наслідки хвороби легко попередити безлактозною дієтою.
Адреногенітальний синдром
Патологія розвивається на тлі вродженої дисфункції надниркових. Через підвищену продукцію гормонів неправильно формуються статеві органи, сповільнюється зростання і розвиток дитини. У майбутньому адреногенітальний синдром призводить до швидкого статевого дозрівання і безпліддя.
Хвороба коригується гормональною терапією.
Вроджений гіпотиреоз
Це захворювання щитовидної залози, що проявляється відразу після народження. Для нього характерне випадання ендокринної функції залози, що загрожує порушенням функціонування всіх органів і систем, зокрема нервової.
При несвоєчасному лікуванні розвивається кретинізм. Наслідки даного захворювання незворотні. Це фізичне відставання, низькорослість або карликовість, зниження інтелектуальних здібностей аж до ідіотії та інші.
Коли проводять?
Аналіз робиться в пологовому будинку протягом перших 10 діб життя немовляти. Коли ж найчастіше проводять забір крові? Це роблять на 4 добу. Цей період вважається найоптимальнішим, оскільки на більш ранніх термінах можливі помилкові результати, як позитивні, так і негативні.
Для недоношених малюків аналіз проводиться на 7 добу. Якщо в цей час мама з дитиною вже перебувають удома, то потрібно спеціально їхати в лікарню.
Важливою умовою для отримання достовірних результатів є підготовка. Забір крові проводиться натощак, з моменту останнього прийому їжі має пройти мінімум 3 год.
Як проводиться?
Як вже було сказано, даний аналіз робиться в пологовому будинку на 4 добу. Його особливість - у техніці проведення, оскільки кров береться не з пальчика, а з п'яти. Це найбільш вдале місце для проколу, оскільки можна отримати достатній обсяг матеріалу.
Потрібно ретельно перевіряти інформацію, занесену в бланк скринінгу новонародженого, щоб не було помилок.
Техніка проведення:
- П'яточка обробляється антисептиком.
- Робиться прокол не глибше, ніж на 2 мм.
- Перша крапля прибирається. Потім п'яточка здавлюється і виробляється забір потрібної кількості крові. Це приблизно 4-5 крапель.
- Кров відразу ж наноситься на спеціальну тестову смужку, де намальовано 5 гуртків, для кожного захворювання. Нею повинен повністю просякатися паперовий бланк.
- П'яточка заклеюється пластирем.
Відразу ж в бланк вноситься вся інформація про малюка, контактні телефони батьків. Потім протягом 2-4 год його просушують при кімнатній температурі, поміщають у конверт і відправляють у лабораторію.
Коли готові результати?
Аналіз готується 10-14 днів, але батьки не завжди дізнаються про ув'язнення лаборантів. Їх інформують тільки в разі виявлення генетичних хвороб. Якщо патології не виявлено, то батькам не дзвонять.
Розшифрування результатів
Інтерпретацією займаються фахівці. У разі виявлення генетичних порушень проводиться додаткове обстеження. Остаточний діагноз ставиться тільки після отримання всіх висновків.
Незважаючи на всю точність скринінгу, іноді він дає ложноположні або неправдиві результати. Частіше це пов'язано з людським фактором, наприклад, з недосвідченістю лаборанта або порушенням техніки забору крові.
У разі позитивного п'яточного тесту медики пропонують повторне його проходження, щоб виключити помилку.
Чи можна відмовитися?
Неонатальний скринінг запроваджено Міністерством охорони здоров'я з 2006 року як обов'язковий для всіх новонароджених. Держава турбується про підростаюче покоління, тому таким чином намагається захистити його. Аналіз абсолютно безкоштовний, але факт болючості під час проколу п'яточки змушує задуматися батьків, а чи можна від нього відмовитися, якщо дитина здорова.
Перші ознаки генетичних хвороб, виявлених за допомогою скринінгу новонароджених, можуть з'являтися через кілька днів або місяців
Так, це можливо, досить письмової відмови, але потрібно подумати про можливі наслідки. Скринінг дозволяє виявити генетичні захворювання, які наслідуються за аутосомно-рецесивним типом, тобто вони можуть з'явитися у малюка, батьки якого не хворі, а лише є носіями дефектного гена. Крім як за допомогою обстеження, виявити це іншим способом не можна.
При скринінгу не потрібно переживати, що дитині буде боляче, слід задуматися, що з нею станеться, якщо хвороба виявиться в більш дорослому віці на стадії прогресування, коли процес запущений, а наслідки незворотні. Прокол п'яточки і 4 краплі крові - це ніщо порівняно з можливими ризиками. П'яточний тест може врятувати життя малюку.
Аудіологічний скринінг
Це ще один вид обстеження, який є обов'язковим і проводиться в пологовому будинку на 4 добу після появи малюка на світ. Цей скринінг є перевіркою слуху, він дозволяє своєчасно виявити тугоухість, глухоту або інші проблеми.
В ході обстеження використовується електроакустичний зонд, який вставляється немовляті в вушко. Він видає звуки і фіксує коливання волоскових клітин слухового проходу. Важливою умовою проведення аналізу є повна тиша, тому найчастіше обстеження проводиться під час сну.
При виявленні порушень скринінг робиться повторно у віці 1-1,5 місяців.
Відео
Дивіться далі: як швидко навчити дитину читати